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全国结节性硬化症研究大会深圳举行

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发布时间:2015-08-23 13:15:24
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  中新网深圳8月22日电 (刘自艰)400多名罕见病结节性硬化症患者、患儿及其家长,22日来到深圳罗湖医院,接受美国辛辛那提儿童医院David Franz教授等国内外著名临床专家的义诊。

  2015中国·深圳精准医学论坛暨第五届全国TSC研究大会22日在深圳市罗湖区人民医院举行。该论坛旨在搭建精准医疗与临床应用、精准医疗与结节性脑硬化(TSC)等罕见疾病的专业学术交流平台,论坛以TSC的精准治疗及雷帕霉素在治疗TSC上的“异病同治”为范例展开专题讨论。同时,深圳市罗湖区人民医院结节性硬化症多学科综合门诊和众循精准医学研究院成立。

  结节性硬化症(TSC)又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构瘤病,源于外胚层的器官基因突变,除骨骼肌、松果体外,可能累及神经系统、皮肤、眼以及心、肺、骨、肾和胃肠等所有组织器官。

  科学中国人2014年度人物——杰出青年科学家吴松博士说,中国现有10万TSC患者(患儿),TSC也是罕见病中可用药物治疗为数不多的基因突变疾病之一,结节性硬化症多学科综合门诊设有泌尿外科、儿科、肿瘤科、神经科等,专家通过对核磁检查、基因检测等结果进行多科协作会诊,减少四处求医的困难。

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